[6] 周静,杨男,施李正,胡明,常壤丹.罕见病用药医保准入价值评估准则研究的定性系统评价[J].中国循证医学杂志★★,2019★★,19(11):1292-1299

　　[24] 许迎玲，杨悦★★. 罕见病防治药械研发激励法律保障机制研究[J]★. 中国科技论坛★★★，2024（2）：118-125.

　　我国药品审评审批制度改革以来，逐步构建了以临床价值为导向的审评审批体系，形成了政策、法律、规章、技术标准等多层次的制度规范，从罕见病认定标准、罕见病研发技术指导★★、罕见病药品加快上市程序、罕见病药品医疗保障、罕见病药物研发生产税收减免等多个维度予以规定★。同时，我国还设立了突破性治疗药物程序、附条件批准程序、优先审评审批程序、等加快上市注册程序，使得罕见病药品可纳入优先审评等加快程序[1]。

　　[8] 张佳星★★★. 第一版医保丙类目录计划今年发布[N].科技日报★★，2025-01-20（2）.

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　　[23] 张腾，张铁薇. 罕见病专项立法的逻辑依据与构建路径[J]★★. 中国新药与临床杂志★★★，2024，43（5）

　　作者★★★：薛博文★★★，ICF罕见病行业发展研究中心实习生，南京大学-约翰斯·霍普金斯大学中美文化研究中心-国际关系硕士研究生

　　我国罕见病领域法律体系尚处起步阶段，存在立法路径与内容不明★★、管理体系不完善等问题。可从立法路径、切入点和内容三方面优化，如 “立改废释” 并举、平衡药物保障与多层面保障、融合患者视角等[22]。其中★，罕见病专项立法是实现社会正义和保障患者健康权的迫切内在要求★，并且具有广泛的社会共识和域外成熟经验可供借鉴[23]。同时，我国虽在罕见病防治药械研发激励方面积累了一定经验★★，但仍存在激励措施单一、关键制度缺位等问题★，且缺乏系统性的法律法规体系[24]★★。为完善罕见病防治法律体系★，张腾等学者建议明确立法路径与内容，整合现有碎片化的法律规范★★，制定一部基础性、综合性的罕见病防治法[25]★★。

　　胡善联教授指出★★，丙类目录药品可能通过“惠民保★”等商业保险先行试点，但需考虑商业保险的筹资与支付能力★★★，同时需明确丙类目录药品与医保乙类目录的区别。医保部门需给予政策支持，如豁免患者自付费用考核、DRG/DIP除外结算等★，以促进创新药在公立医院的落地。未来可能面对的挑战包括如何平衡新技术应用带来的财务风险、保障商业保险参保者的权益、丙类药品目录的动态调整等[11]★★。

　　[7] 胡善联. 广义成本效果分析充实药品价值框架[N]★★.医药经济报★★★，2024-01-20（8）★★.

　　[17] 黄金琦★，董田甜★★★. 基于分配正义理论的罕见病权益保障机制研究[J]★★★. 卫生经济研究★★★，2024，41（3）：10-14.

　　何京蔚指出，丙类目录被视为国家医保目录的补充和提升，主要聚焦于临床价值高、创新性强且价格高昂的创新药，旨在弥补基本医保的空白，同时提升基本医保的保障水平★★。李琳等几位高校学者联合初拟的药品丙类目录遴选标准★★★，认为丙类目录可能会参考各地惠民保特药目录的使用和需求数据，优先考虑临床价值高、创新性强的高值药品[9]★★★。

　　徐慧枫建议在国家医保局★★★、国家金融监管总局的指导下，由惠民保主承保商业保险公司组成谈判联盟，与药企开展准入谈判★★★，最终形成惠民保产品的特药赔付清单[12]。

　　2024年，中国通过发布罕见病目录★★、加快审评审批、减免临床和附条件上市等政策，推动罕见病药物的研发和上市；通过设立医疗旅游先行区★★、一次性进口特购等方式★，解决罕见病★“用药难”问题；通过增值税优惠政策、医保目录调整等方式，提高罕见病药物的可及性和可负担性[13]。李牛等学者建议设立专病数据库和登记数据库★★，添加致病基因及 “OMIM 编号” 作为数据抓取规则，以实现高效完成患者登记入组[14]。与此同时★，真实世界证据（RWE）作为一种补充手段，能够提供更贴近实际临床实践的证据★★，帮助解决传统的随机对照试验（RCTs）在罕见病领域面临的★★，如伦理问题★、资金不足以及患者招募困难等问题[15]★★★。

　　[16] 朱坤. 中国罕见病保障机制★★★：现状★★、挑战与建议[J]★. 卫生经济研究，2024，41（1）★：23-28★★★.

　　[19] 胡宏伟，刘堂森★. 惠民保支持罕见病保障的现实挑战与优化方向——基于协同治理的视角[J]. 中国医疗保险，2024（9）★★：111-123.

　　通过全国性网络横断面调查，可以将中国的罕见病患者的身心健康负担和经济负担分为 “极高负担”“总体高负担” 和 “总体低负担” 三组★，其中，年龄较大、社会经济地位较低、诊断延迟和合并症是导致总体高负担的重要因素[2]。中国罕见病患者的负担能力存在疾病类型和地区差异，高成本罕见病的医保覆盖不足[3]★★★。

　　Handong Chen等学者以系统文献评价和 EVIDEM 框架工具为基础，构建了中国孤儿药价值评估框架[4]。由于罕见病用药经济价值评估存在临床试验缺乏对照组与特异性指标★★、效用测量方法及价值捕捉有限★★★、医保支付阈值不明确、孤儿药额外价值未纳入考量等问题，王珺琦等学者建议罕见病真实世界数据库以构建罕见病多层次医保体系[5]。

　　[25] 张腾，张铁薇★★. 罕见病专项立法的逻辑依据与构建路径[J]★. 中国新药与临床杂志，2024，43（5）

　　2024年，我国在罕见病药品审评审批、支付保障和药物研发等方面取得了重要进展，但仍面临诸多挑战，包括医保覆盖不足、支付可持续性问题、立法体系不完善等★★。同时★★，AI技术在基因识别★、精准治疗等方面展现出巨大潜力★★，但仍需解决数据质量、算法可解释性及伦理监管等问题。从研究者提出的问题来看，应进一步完善相关政策与法律体系★，优化资源配置，推动科技创新★★，以提升罕见病患者的治疗可及性和保障水平。

　　据人民网报道，第一版丙类目录计划在2025年年内发布★，其调整将与每年的基本医保药品目录调整同步开展。丙类目录药品的商保结算价格由国家医疗保障局组织商业保险公司与医药企业协商确定[8]。

　　要解决罕见病创新要保障不足的现状，罕见病专项基金是具有一定共识的研究主张★★。陶立波对罕见病专项基金进行二次研究★★，对专项基金的管理和运行机制进行分析,认为我国罕见病专项基金的运行机制包含筹资、遴选、定价★、监管和衔接等各个环节,可借鉴相关理论和国内外既有经验设计合理的运行机制★,选择可行的落地途径[20]。此外，基因疗法等新兴治疗手段为罕见病患者带来了希望★★，但其高昂的成本使得支付可持续性面临挑战★★。Ossandon 的研究表明，尽管基因疗法具有治愈罕见病的潜力，但其高昂的费用仍然限制了患者的可及性★★，因此需要探索新的支付模式★★，以确保这类治疗手段的可持续性[21]★。

　　回顾2024年★★，研究领域对罕见病问题的讨论★★★，仍旧集中在审评审批、疾病负担★★、价值评估、支付保障以及立法等方面。随着人工智能领域的发展，AI在罕见病研究的应用日益广泛且深入。本文选取部分相关文献，对过去一年罕见病问题的研究做一简要综述★，让关心罕见病问题的读者了解罕见病问题的的研究现况。

　　在制定流程上★★★，李琳等学者认为丙类目录药物应由企业自主申报，同时由医保、商保、卫健★★★、药监等行政部门统筹规划，临床专家★★★、药学专家、药物经济学家、社保和商保代表以及患者代表组成的多方评审共同参与评审和论证，通过谈判和协商确定每个丙类目录中药物的合理价格和支付方式，平衡企业、商保和患者三方的利益和承受能力[10]。

　　[13] 左玮★★，张波，张抒扬．罕见病用药保障现状与挑战［Ｊ］．罕见病研究★★★，２０２４，３（２）

　　中国在罕见病保障方面仍面临诸多挑战，包括罕见病定义不明确、药物可及性差、诊疗资源分配不均以及药品供应保障不足等问题[16]★★。金琦和董田甜基于分配正义理论，强调罕见病患者在资源分配中的弱势地位，并指出当前保障体系在机会分配★★、个体价值感和实施效果等方面存在明显不足[17]。因此，构建多层次保障机制成为解决这些问题的关键[18]。罕见病患者通常需要面对高昂的治疗费用和长期的治疗过程★。胡宏伟和刘堂森指出，我国已建立包括基本医保★★★、大病保险★★★、医疗救助★、社会慈善和惠民保在内的“罕见病多层次医疗保障体系”★，但该体系仍存在一定不足，例如目录外罕见病用药保障不足和孤儿药价格昂贵等问题[19]★★★。

　　[22] 谢诗瑶★★， 刘子钰★★★，李顺平．中国罕见病法律制度现状与对策［Ｊ］．罕见病研究， ２０２４★★★，３（３）

　　人工智能在罕见病领域的研究取得了显著进展，从 2003 年到 2023 年★，共 1501 篇论文发表★★★，呈现出启动期、稳定发展期和加速增长期三个阶段，增长趋势明显★★。主要研究领域聚焦于基因识别★、有效管理和个性化治疗[26]。范围综述涉及了10 种罕见病★，其中神经系统疾病最为常见★★★。AI在罕见病研究的运用所面临的主要挑战来自数据稀缺★，包括数据量不足和数据质量不高；同时★★★，模型的可解释性和算法的多样性有待提高；药物研发过程中的AI伦理和监管问题也不容忽视。建议未来的发展方向聚焦在药物再利用、靶点发现、精准治疗、健康管理和个性化服务等领域的研究[27]。

　　[5] 王珺琦，殷悦，唐文熙★. 医保准入视角下罕见病用药经济价值评估的难点、方法与建议[J]★★★. 卫生经济研究，2024★，41（9）★★.

　　胡善联通过广义成本效果分析（GCEA），扩展了传统药品价值框架★★，包含15个成分，分为不确定性★★、受益者★★、动态和附加价值成分四组★★，改框架强调药品的社会价值（如家庭/照护者溢价、社区溢价★★、非直接医疗成本、生产力）和创新价值（如科学溢价★★★、知识价值、选项价值）。与ISPOR传统价值框架相比，GCEA框架增加了新的价值成分，如结果的确定★★、减少疾病风险、知晓价值、以患者为中心的健康改善等。与此同时★★★，胡善联还强调药品价值评估的动态性，他认为药品价值评估需考虑疾病谱动态变化★★★，如传染病向慢性病转化、人口老龄化带来的阿尔茨海默病患病率上升，应当关注药品的全生命周期动态定价★★★，以适应不断变化的卫生系统成本和创新治疗选项[7]★。

　　[18] 詹洪春，潘锋. 破解罕见病救治难题需统筹构建多层次保障机制[J]. 妇儿健康导刊，2024★★，3（7）★★★：4-8.

　　李顺平教授指出，现有的医保准入标准并不完全适用于罕见病药品（孤儿药），需要从多维度进行考量★★★，不能仅依赖单一的经济指标或临床数据，还需要考虑疾病严重性、药物的安全性、未满足的临床需求★★★、社会价值（包括对患者生活质量的改善、社会公平性）等指标。四川大学研究团队基于SPIDER模型提出★，罕见病用药价值评估准则应当包括:①疾病相关准则★,如受影响人群特征、疾病严重性、未满足需要、疾病负担和道德与伦理考虑等;②药物相关准则,如安全性、有效性★★、经济性、创新性和证据质量等★;③其他外部相关准则,如其他国家或机构报销情况★★、政府目标与优先项、药企保证供应、对环境影响等[6]。